Deze vrouw heeft nooit pijn gevoeld – en nu hebben onderzoekers het mysterie opgelost. - Wetenschap in Beeld

Jo Cameron is een van de twee mensen op aarde van wie bekend is dat ze een uiterst zeldzame genetische mutatie hebben, waardoor ze vrijwel geen pijn, intense angst of vrees voelen.

Lichaam wordt beter in genezen

De aandoening werd pas laat in haar leven ontdekt: op haar 65e ging ze naar de dokter, en die stelde tot zijn verbazing vast dat een van haar heupen zo beschadigd was dat ze er allang slopende pijn aan had moeten overhouden.

Een jaar later, toen ze een stevige operatie onderging aan haar hand – een van de meest zenuwrijke delen van ons lichaam – en geen pijnstillers nodig zei te hebben, werd ze doorverwezen naar een team onderzoekers aan het University College London, dat werkt aan een beter begrip van de biologie van pijn en aanraking.

In 2019 publiceerden ze de resultaten van hun onderzoek in het British Journal of Anaesthesia. De oorzaak van Camerons zeldzame aandoening bleek een gen dat de wetenschappers FAAH-OUT noemen.

We hebben allemaal het FAAH-OUT-gen, maar in Camerons geval identificeerden de onderzoekers een mutatie die delen van het gen uitschakelde, waardoor ze op de een of andere manier geen pijn voelt. De onderzoekers denken dat de mutatie er ook voor kan zorgen dat haar lichaam sneller geneest dan dat van anderen, en ze is ook verstrooider en minder angstig dan normaal.

Nu heeft hetzelfde team van onderzoekers opnieuw gekeken naar de genetische mutatie en de oorzaak van haar niet-bestaande pijngrens.

Pijngen uitgezet

Met het nieuwe onderzoek, gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Brain, wilden de onderzoekers begrijpen hoe FAAH-OUT op moleculair niveau werkt.

Daartoe voerden ze een reeks experimenten uit, waaronder het gebruik van het CRISPR-genbewerkingstool om de mutatie en het effect ervan op andere genen na te bootsen. Ook analyseerden ze welke genen actief waren in relatie tot pijn, humeur en genezing.

Een van de ontdekkingen was dat de mutatie in het FAAH-OUT-gen het FAAH-gen ‘uitschakelt’, en dat heeft ook invloed op de moleculen die te maken hebben met onder andere wondgenezing en humeur.

‘Het FAAH-OUT-gen is slechts een klein uithoekje van een groot continent, dat door deze studie in kaart is gebracht,’ zegt Dr. Andrei Okorokov, de hoofdauteur van de studie in een persbericht.

Hij en de rest van het team hopen dat hun onderzoek naar Jo Camerons zeldzame mutatie en de mechanismen erachter kan leiden tot nieuwe inzichten op het gebied van pijnbestrijding.

‘De eerste ontdekking van de genetische basis van de unieke eigenschappen van Jo Cameron was een aha-erlebnis en buitengewoon spannend. Maar met de nieuwe ontdekkingen wordt het pas echt interessant,’ zegt professor James Cox, een van de onderzoekers, in een persbericht.

‘Door precies te begrijpen wat er op moleculair niveau gebeurt, kunnen we inzicht krijgen in de betrokken biologie. En dit opent mogelijkheden voor toekomstige geneesmiddelen die vergaande positieve effecten voor patiënten zouden kunnen hebben,’ zegt Cox.

Adblock test (Why?)

Deze vrouw heeft nooit pijn gevoeld – en nu hebben onderzoekers het mysterie opgelost. - Wetenschap in Beeld
Read More