Omdat er duizenden verschillende genetische afwijkingen zijn die een verstandelijke beperking kunnen veroorzaken, zitten ouders soms lang in onzekerheid over wat er precies met hun kind aan de hand is.
Gezichtsherkenning
Het door het Radboud UMC ontwikkelde computermodel kan hier verandering in brengen. Van zo'n 1600 genen is inmiddels bekend dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van deze stoornissen, en dit aantal neemt nog elke week toe. Het ingewikkelde is dat genen vaak veel verschillende afwijkingen bevatten, waardoor niet altijd duidelijk is of ze wel of niet bijdragen aan de stoornis. Dat maakt het moeilijk om een diagnose te stellen.
Gezichtsherkenning kan hierbij helpen, vertelt onderzoeker Lex Dingemans van het Radboudumc aan RTL Nieuws. "Het kijken naar uiterlijke kenmerken bij genetische aandoeningen is iets wat we als artsen altijd al doen, maar ze kunnen niet al die symptomen herkennen."
Het computermodel maakt gebruik van gezichtsherkenning door metingen te doen. Het algoritme legt vervolgens verbanden met specifieke genetische afwijkingen. "Er wordt bijvoorbeeld gemeten of de ogen wat verder uit elkaar staan dan normaal gesproken, of dat de neus een bijzondere vorm heeft", legt Dingemans uit.
Fysieke afwijkingen
De onderzoekers combineerden gezichtsherkenning met andere gegevens uit het medische dossier van een groep kinderen met veertig verschillende syndromen. Vervolgens gaven ze een computer de opdracht: herken de syndromen op basis van deze combinatie van gegevens. "Het computermodel bleek 37 syndromen juist te herkennen", zegt Dingemans. Het model zal zelf geen diagnoses stellen, die verantwoordelijkheid blijft bij de arts.
Wanneer kinderen eerder een diagnose krijgen, kunnen artsen ook beter inspelen op een eventuele behandeling. Ontwikkelingsstoornissen als gevolg van een genetische afwijking kunnen naast een verstandelijke beperking ook zorgen voor hogere risico's op fysieke afwijkingen.
"Daarbij kun je denken aan aangeboren hartafwijkingen, nierproblemen of epilepsie. Wanneer je als arts weet om welk syndroom het gaat, dan weet je waar je extra op moet letten", zegt Dingemans. "Soms zijn het ook syndromen die tot gedragsproblemen leiden, zoals bijvoorbeeld het geval kan zijn bij autisme."
Geruststelling
Een ander voordeel voor een vroege diagnose van een genetische afwijking is dat het ouders gerust kan stellen. De kans dat een genetische afwijking bij een tweede kind opnieuw voorkomt is volgens Dingemans namelijk bijzonder klein.
Primeur Radboudumc: computer herkent syndroom door gezichtsscan - RTL Boulevard
Read More
No comments:
Post a Comment