Wanneer bij een kind een ernstige erfelijke aandoening blijkt, komt dit voor ouders meestal onverwacht. Iedereen draagt ziekteveroorzakende varianten van genen met zich mee, maar heeft daar zelf doorgaans geen klachten van. Pas wanneer je een kind krijgt met iemand met een foutje in precies hetzelfde gen kan de ziekte tot uiting komen bij het nageslacht. Volgens de wetten van de genetische loterij lopen deze stellen in elke zwangerschap een risico van één op vier dat hun kind de bewuste ziekte krijgt.
In Nederland is het nu al mogelijk om voor de bevruchting bij universitair medisch centra een zogeheten ‘preconceptie dragerschapsscreening’ te doen op tientallen ernstige erfelijke aandoeningen die stellen aan hun kinderen kunnen geven.
Het gaat om niet te genezen aandoeningen die al op jonge leeftijd aanwezig zijn en gepaard gaan met een verstandelijke of lichamelijke beperking, pijn of soms vroeg overlijden. Het kind zal waarschijnlijk vaak naar het ziekenhuis moeten. Wie niet tot een hoogrisicogroep behoort, betaalt zo’n 650 euro per persoon voor de test.
Hoogrisicogroepen
Verzekeraars vergoeden zo’n dragerschapstest voor mensen in hoogrisicogroepen. Denk aan ouders die al een ernstig ziek kind kregen, of stellen met een bepaalde etnische afkomst of uit een besloten gemeenschap. Zo laten veel Volendamse stellen met een kinderwens zich al vooraf genetisch testen op dragerschap van vijf ernstige erfelijke ziekten.
Het risico op een kind met een erfelijke ziekte komt niet alleen voor bij stellen uit hoogrisicogroepen. Ernst Kuipers, de minister van Volksgezondheid, inmiddels demissionair, heeft de Gezondheidsraad gevraagd of het wenselijk is een dragerschapstest vanuit de overheid aan te bieden, zodat álle stellen die dat willen er gebruik van kunnen maken, zonder financiële barrières. In Australië zijn er sinds deze maand kostenloze screenings op taaislijmziekte, de spierziekte SMA en de verstandelijke beperking fragiele-X-syndroom. Hierbij werd belangrijk lobbywerk verricht door Jonathan and Rachael Casella, twee ouders die zelf onverwacht een kind met SMA kregen.
Tijdens of na de zwangerschap
In Nederland biedt de overheid rondom de voorplanting nu alleen nog screenings aan tijdens of na de zwangerschap. Zo is er de NIPT, een bloedtest bij tien weken zwangerschap, om het ongeboren kind te testen op onder andere het downsyndroom. Na de geboorte krijgen de meeste baby’s een hielprik: mocht daar een ernstige aandoening uit blijken, dan kan tijdig een behandeling worden gestart.
Het door de overheid aanbieden van een dragerschapstest – die dus al voor de bevruchting kan plaatsvinden – zou volgens demissionair minister Kuipers ‘een fundamentele wijziging’ zijn in het ‘aanbod van screenings rondom de zwangerschap en de geboorte, met mogelijk onbedoelde maatschappelijke effecten’.
Keuzemogelijkheden
Guido de Wert, hoogleraar ethiek van voorplantingsgeneeskunde en erfelijkheidsonderzoek aan de Universiteit Maastricht, kent het advies van de Gezondheidsraad nog niet, maar publiceerde al veel over de voor- en nadelen van een dragerschapsscreening. ‘Bij een screening op aandoeningen tijdens de zwangerschap is er tijdsdruk en bij slecht nieuws is er nog maar een beperkt aantal keuzes. Het afbreken van de zwangerschap kan traumatisch zijn, en een ernstig ziek kind krijgen ook.’ Bij een preconceptie dragerschapstest hebben stellen meer tijd een afgewogen keuze te maken, aldus de hoogleraar.
Bij slecht nieuws uit een dragerschapstest zijn er bovendien meer keuzemogelijkheden, bijvoorbeeld afzien van genetisch eigen kinderen. Ook is embryoselectie een mogelijkheid. In het ivf-lab worden dan eicellen en zaadcellen van de ouders bij elkaar gebracht. Van elk embryo nemen laboranten één of meerdere cellen af om die te onderzoeken. Een arts plaatst alleen het embryo zonder de erfelijke aanleg voor de te voorkomen ziekte in de baarmoeder.
De Wert wijst op genetisch onderzoek waaruit blijkt dat een willekeurig stel een risico van één op vierhonderd loopt op een kind met een ernstige erfelijke aandoening, dat ontstaat als beide ouders toevallig hetzelfde gendefect hebben. ‘Dat risico is groter dan het risico van de gemiddelde vrouw op het krijgen van een kind met Down. Als we als maatschappij het aanbieden van de NIPT voor screening op downsyndroom ethisch acceptabel vinden, waarom dan niet een dragerschapstest die ziekten kan opsporen die minstens zo erg zijn als Down?’
Uitdagingen
Phillis Lakeman, klinisch geneticus bij Amsterdam UMC, is erg benieuwd naar het advies van de Gezondheidsraad. ‘Bij sommige hoogrisicogroepen is het bestaan van dragerschapstesten vaak al jaren bekend. Mensen in Volendam spreken elkaar er bijvoorbeeld over en kunnen naar een speciaal spreekuur. Maar bij de algemene bevolking is het een ander verhaal. Wil de overheid de rol pakken om ook hen te informeren over het bestaan van dit soort testen, en die zelfs vergoeden? Hoe je die informatie aanbiedt, is ook een uitdaging: het gaat om een nog te verwekken kind, dat voelt abstracter dan screening bij een kind dat al verwerkt is.’
Potentieel nadeel van de test is dat de maatschappij anders gaat kijken naar ernstige erfelijke ziekten zodra er een test bestaat om die te voorkomen. Lakeman: ‘De ervaringen met de NIPT stemmen mij optimistisch. Een flink deel van de vrouwen kiest niet voor die test en dat is óók oké.’
Zowel Lakeman als De Wert vinden het belangrijk het aanbieden van een dragerschapstest eerst zorgvuldig te testen in de praktijk voordat alle stellen met een kinderwens zo’n test gratis kunnen aanvragen. Hebben stellen er wel behoefte aan? Is er voldoende begeleiding? Hoe vaak geeft de test vals alarm? Wat kost dit aan geld en capaciteit? De Wert: ‘Dat moet je eerst allemaal goed onderzoeken, in grootschalige praktijktests.’
Eerst een dna-test, dan pas bevruchten? Gezondheidsraad komt met advies over 'dragerschapstest' - de Volkskrant
Read More
No comments:
Post a Comment