Sarie leerde de Spaanse Vicente kennen in Granada, waar ze een jaar woonde voor haar studie. "Het was mei 2005 en mijn uitwisselingsjaar zat er al bijna op. Het plan was om gewoon te genieten van de korte tijd die we samen hadden, en daarna onze eigen weg te gaan. Zo'n langeafstandsrelatie zou toch niet werken", vertelt Sarie (39) aan Editie NL.
Dat liep anders. Al snel na thuiskomst in Nederland bleek dat de twee niet zonder elkaar konden. Na vijf jaar heen en weer vliegen hakte Sarie in 2010 de knoop door: ze emigreerde naar Spanje.
Eerste klachten
Tien gelukkige jaren en twee kinderen verder, krijgt Vicente te maken met slaapproblemen en hartkloppingen. "We dachten dat het de nasleep van de coronacrisis was. We hadden zoveel opgesloten gezeten in huis. Ik had er zelf ook last van." Maar de klachten van Vicente gingen van kwaad tot erger. "Hij bereikte een punt waarop hij helemaal niet meer in slaap kon komen. 's Nachts lag hij naast me alleen maar te zuchten en te draaien. Ook ging hij dubbelzien en was hij extreem neerslachtig."
Artsen dachten aan een auto-immuunziekte, maar het bleef moeilijk om de vinger op de wond te leggen. Tot het in maart 2021 echt mis was. "We liepen samen naar de crèche om onze zoon op te halen, toen Vicente uit evenwicht raakte. Hij was zijn balans kwijt. Onze oudste dochter was erbij dus hij probeerde te verbloemen wat er gebeurde, maar ik herinner me de paniek in zijn ogen. Hij was compleet van slag. Op dat moment wisten we allebei: er is iets goed mis."
Fatale Familiaire Insomnie
Fatale Familiaire Insomnie, kortweg FFI, is een uiterst zeldzame ziekte aan de hersenen. Deze wordt veroorzaakt door een ophoping van eiwitten in de thalamus, het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor onze slaapfuncties. Patiënten krijgen in eerste instantie last van slapeloosheid, gevolgd door andere klachten zoals paniekaanvallen en dementie. "Vanaf het moment dat de eerste symptomen zichtbaar worden, hebben de meeste patiënten nog tussen de 6 en 18 maanden te leven", vertelt Joaquín Castilla, die onderzoek doet naar de ziekte, aan Editie NL.
Erfelijk
Sarie was ervan op de hoogte dat de slaapziekte bij Vicente in de familie voorkwam. Als een van de ouders dit gen draagt, is de kans 50 procent dat het kind het erft. "Zijn oom, neef en nog wat verdere familieleden waren er al aan overleden." Volgens artsen had Vicentes moeder het gen niet geërfd. "Zij was inmiddels ruim de 60 gepasseerd, en experts vertelden ons dat de ziekte altijd tussen je 20ste en 60ste tot uiting komt."
De artsen bleken ernaast te zitten. Zijn moeder is wel drager van het gen, alleen is de ziekte bij haar nooit tot uiting gekomen. Ook Vicente besloot zich te laten testen. Ondertussen stond Sarie op het punt van bevallen van hun derde kind. "Vicente is niet bij de bevalling geweest. Hij kon mij geen ondersteuning bieden. Ik was degene die hém moest verzorgen."
Doodvonnis
Vier dagen na de bevalling van hun dochter kreeg Vicente de uitslag van de test: hij had het gen. "Dat was ontzettend heftig. Het voelde als zijn doodvonnis. Vanaf nu zou het een kwestie zijn van wachten op zijn overlijden. Hij wist dat hij zijn kinderen niet zou zien opgroeien", vertelt Sarie geëmotioneerd. "Het raakt me ontzettend als ik daaraan terugdenk. Het idee dat hij dat heeft geweten."
Aantal patiënten
Het grootste aantal FFI-patiënten bevindt zich in Spanje. Daar zijn de afgelopen twintig jaar 77 mensen aan de ziekte overleden. "Ook in Italië is er een grote familie waarin het gen voorkomt. En in Duitsland schijnen er een paar gevallen te zijn waarvan ik denk dat ze tot dezelfde familie behoren", zegt onderzoeker Castilla. Daarnaast komt de ziekte in de Verenigde Staten en China voor, maar de exacte cijfers over die landen ontbreken. In Nederland zijn er voor zover bekend geen mensen met FFI.
Inmiddels had Vicente een fase bereikt waarin het helemaal niet meer lukte om te slapen. Dankzij zware medicatie kon hij soms nog in een lichte roes komen, maar zijn remslaap – de diepe slaap die je lichaam nodig heeft om te herstellen – bereikte hij niet meer. Hij raakte meer en meer uitgeput en zijn motoriek viel uit. "Ik moest hem bij alles helpen, want zijn lichaam maakte ongecontroleerde bewegingen. Als hij iets wilde drinken botste het glas tegen zijn tanden. En hij verslikte zich vaak." Door ander gebruik van zijn tong- en keelspieren kreeg hij ook een ander stemgeluid.
'De hel op aarde'
Cognitief ging het nog wel goed met Vicente. "We hebben in die tijd alle gesprekken gevoerd waarvan een mens weet dat hij ze in het leven moet voeren. We spraken elke dag onze liefde naar elkaar uit, maar hadden het ook over de dood en zijn laatste wensen. Later kwam ik erachter dat hij in die periode ook in het geheim filmpjes opnam voor de verjaardag van onze oudste dochter, uit angst dat een paar maanden later niet meer te kunnen. Hij was in totale paniek. Het was de hel op aarde."
De maanden daarna tastte de ziekte ook zijn mentale gezondheid aan. "Hij werd steeds verwarder. Op een dag wist hij zelfs de namen van onze kinderen niet meer." Sarie vindt het moeilijk om eraan terug te denken. "Ik weet nog dat ik onze jongste bij hem op schoot zette voordat ze naar bed ging. 'Is dit jouw dochter?', vroeg Vicente me. 'Ja schat, dit is ónze dochter', zei ik terug. Hij knikte, maar de informatie kwam niet bij hem aan."
In mei 2022 werd Vicente opgenomen in het ziekenhuis met een longontsteking. "Hij kreeg heel zware medicatie om hem tot rust te brengen. Het was niet zeker of hij nog wel zou bijkomen." Het was voor Sarie duidelijk dat zijn laatste levensfase was aangebroken. "De acht dagen die volgden leefde ik tussen hoop en vrees. Ik was zoveel mogelijk in het ziekenhuis, waar hij op de afdeling palliatieve zorg lag. Ik hield een koud washandje tegen zijn hoofd om de hoge koorts te verzachten en kletste samen met de kinderen tegen hem, terwijl hij in slaap werd gehouden."
Op 1 juni voelde Sarie plotseling een innerlijke drang om naar haar man te gaan. Het was al avond. "Ik heb de verpleging gevraagd Vicente een stukje op te schuiven en ben naast hem gaan liggen. Ik heb de hele nacht tegen hem aan gekletst en -gejankt, en muziek voor hem opgezet. Het was alsof ik voelde dat het zijn laatste nacht was." De volgende ochtend is Vicente op 42-jarige leeftijd in haar armen overleden.
Sindsdien staat Sarie naar eigen zeggen op standje overleven. "Er komen steeds weer 'eerste keren' voorbij. De eerste huwelijksdag zonder hem, de eerste verjaardag zonder hem, de eerste kerst zonder hem. Ondertussen ben ik nog steeds druk met dingen regelen."
Het liefst zou Sarie alles rondom FFI voor eeuwig begraven, maar dat zit er niet in. Haar drie kinderen hebben ieder 50 procent kans gendrager te zijn. Vanaf hun achttiende kunnen ze zich hierop laten testen. "Of ze dat wel of niet willen is hun eigen keuze." In de tussentijd probeert Sarie zoveel mogelijk mensen over de ziekte te vertellen. "Dat heb ik Vicente beloofd. Ik wil dat mijn kinderen het medicijn kunnen krijgen dat hij nooit heeft gehad."
Geld inzamelen
Haar schoonfamilie heeft een patiëntenvereniging opgezet – Asociación Insomnio Familiar Fatal Jaen – om fondsen te werven, met als doel meer aandacht voor en onderzoek naar de ziekte. Via een link kunnen mensen maandelijks 1 euro doneren. "Een eenmalige bijdrage overmaken naar het rekeningnummer kan ook."
Sarie heeft besloten terug te gaan naar Nederland en verhuist deze zomer met de kinderen naar Zwolle. "Dat voelt dubbel. Het idee dat mensen ons daar zullen leren kennen als gezin van vier, zonder Vicente, vind ik heel moeilijk." Toch kijkt ze ook uit naar haar nieuwe leven. "Ons leven hier staat al twee jaar stil. In Nederland kunnen we eindelijk weer verder bouwen aan onze toekomst. Ik hoop de zin in het leven daar terug te vinden."
Saries man overleed aan slaapziekte: 'Kinderen hebben het gen mogelijk ook' - RTL Boulevard
Read More
No comments:
Post a Comment