Op haar 56ste overleed Edith Blocks moeder aan alzheimer. Ook haar oma, de broer en zus van haar oma én haar overgrootvader aan oma’s kant overleden aan de ziekte. Eén ding wist Block al lang: in haar familie zit de ziekte van Alzheimer en rond het vijftigste levensjaar komen de eerste symptomen. “We wisten toen niet officieel dat er een genetische afwijking in de familie zit. Dat heb ik voor het eerst laten onderzoeken,” vertelt ze.
De ziekte hield haar enorm bezig. Toen Block 42 was, liet ze zich onderzoeken en bleek dat ze inderdaad een genetische afwijking heeft. “Ik had mezelf echt overtuigd dat er niets aan de hand zou zijn. Na de diagnose wist ik: met mij gaat hetzelfde gebeuren. En mijn man moet dat gaan opvangen. Dat is ontzettend zwaar.”
Het werd een drijfveer om te zoeken naar oplossingen. Block besloot in Engeland mee te doen aan studies van de Amerikaanse Washington University naar medicatie om alzheimer te behandelen. Ruim vier jaar lang vloog ze elke maand naar Londen voor medicatie. Het was de enige manier om hoop te houden en om ook iets te kunnen betekenen voor andere patiënten met alzheimer.
Ernstige dementie
In Nederland hebben naar schatting zo’n 200.000 mensen alzheimer. De groep met een genetische afwijking is behoorlijk zeldzaam; het gaat om ongeveer 1 procent van de patiënten. Tot dusver was er geen behandeling voor deze ziekte, waarbij in de hersenen ziekmakende eiwitten worden aangemaakt en ernstige dementie ontstaat.
Maar er lijken doorbraken aan te komen. In Amerika is een eerste medicijn (Lecanemab) goedgekeurd om de ziekte te behandelen. Het middel helpt de verkeerde eiwitten op te ruimen, waardoor de ziekte wordt geremd. “Het is geen wondermiddel,” zegt Niels Prins, directeur van Brain Research Center. “Maar we staan wel aan het begin van een nieuw tijdperk. Het is het begin van een behandeling van alzheimer.”
Wereldwijd worden zo’n 140 medicijnen onderzocht die de ziekte kunnen bestrijden. De Europese geneesmiddelenwaakhond EMA onderzoekt nu of Lecanemab ook op de Europese markt mag komen. Er kleven namelijk wel nadelen aan het medicijn: het is duur en kan flinke bijwerkingen veroorzaken.
Het medicijn Donanemab laat vergelijkbare resultaten zien. Tijdens een groot congres in Amsterdam deze week, waar duizenden alzheimeronderzoekers bij elkaar komen, werd bekend dat de ziekte 60 procent langzamer gaat bij patiënten met beginnende alzheimer als ze het middel gebruiken. Bijna de helft van de deelnemers ging het eerste jaar helemaal niet achteruit. Voor toelating van het medicijn op de Amerikaanse markt is nu een aanvraag ingediend.
Elke 14 dagen naar Londen
Voor patiënten als Block betekent de komst van nieuwe medicijnen hernieuwde hoop. “Dat is geweldig. Nu is het niet meer voor 99,9 procent zeker dat ik aan alzheimer zal overlijden. Misschien kan ik wél aan mijn pensioen denken.”
Het eerste medicijn waarvoor ze aan onderzoek meedeed, liet overigens geen goed resultaat zien. Sinds drie jaar gebruikt ze een ander middel dat wel wat lijkt te doen. Sinds begin vorig jaar vliegt Block zelfs één keer per twee weken naar Londen om de medicijnen te krijgen. “Ik houd inmiddels niet meer van vliegen. Maar wat moet je dan, als je weet dat je de ziekte krijgt? Dit onderzoek is mijn enige houvast.”
Bovendien krijgt ze veel hulp vanuit het onderzoekscentrum, leert ze lotgenoten kennen én kan ze iets doen voor al die mensen die de ziekte nog zullen krijgen.
Medicijncocktail
Onderzoekers denken dat een medicijncocktail mogelijk de beste remedie zal zijn. Bij alzheimerpatiënten gaan meer dingen in het hoofd mis. Door die fouten aan te pakken, hopen wetenschappers het ziekteproces te kunnen vertragen. “Nu is voor het eerst aangetoond dat je iets aan de ziekte kunt doen door één oorzaak aan te pakken, Dat is een wetenschappelijke doorbraak,” zegt ook Dinant Bekkenkamp van Alzheimer Nederland. “Maar of het aanpakken van één oorzaak voor patiënten al voldoende oplevert, moet nog blijken.”
Ook de ontwikkelingen om betere diagnoses te kunnen stellen gaan hard. Nu moeten patiënten met geheugenklachten een punctie ondergaan om hersenvocht af te geven of een pet-scan doen. Maar wetenschappers werken hard aan bloedtesten. In Amsterdam UMC begint deze week een onderzoek, waarbij patiënten bloed laten prikken, vertelt onderzoeker Charlotte Teunissen. “Het is spectaculair dat we de diagnose via het bloed kunnen stellen. Een bloedtest is veel laagdrempeliger, kan overal worden gedaan, is minder duur en minder belastend voor een patiënt.”
Geen doodverklaring meer
Dat het alzheimeronderzoek in een stroomversnelling komt, doet Block goed. Als ze terugdenkt aan de afgelopen tien jaar kan ze niet geloven wat ze nu allemaal hoort. “Er is zo ontzettend veel gebeurd. Mijn moeder kon nog niets, alleen maar afwachten.”
Ook voor de toekomst van haar zoon, nu 14, is ze ontzettend opgelucht. “Tegen de tijd dat hij 50 is en symptomen kan krijgen, zal de situatie helemáál anders zijn.” Haar zoon heeft 50 procent kans op de genetische afwijking. “Ik heb me schuldig gevoeld dat ik hem mogelijk dat gen heb gegeven. Het is ook een van de redenen waarom we niet meer kinderen hebben.”
Voor hem en al die andere patiënten die er nog aankomen, zal Block blijven meedoen aan onderzoeken naar behandelingen. “Eerder was alzheimer een doodverklaring, nu niet meer.” Want ook met Block gaat het goed, ook al is ze intussen de 50 gepasseerd, het jaar waarin de meeste familieleden de eerste symptomen van alzheimer kregen. “Ja, ik vergeet wel eens dingen, maar zie om me heen dat dat ook bij de leeftijd hoort. Dus ik voel me een beetje normaler, niemand weet hoe het leven loopt. Ik ook niet.”
Hoop voor mensen die alzheimer krijgen: 'Misschien kan ik wél aan mijn pensioen denken' - Parool.nl
Read More
No comments:
Post a Comment